什么是染色体平衡易位？染色体平衡易位需要做试管婴儿吗？

随着人们逐步揭示基因的秘密，发现许多疾病都和遗传因素密切相关。通过对细胞遗传信息的分析，可以辅助诊断遗传性疾病、肿瘤等。

染色体平衡易位的遗传给男女的可能性是一样的。无论是罗伯逊易位还是其它类型的染色体平衡易位，生育后代都可能产生异常染色体，或导致后代携带异常重复片段、缺失片段的染色体。平衡易位的遗传与胎儿的助孕无关，并不存在某种助孕遗传率会比较高的情况。平衡易位的遗传情况主要是看染色体易位部位，因此这类患者在生育前要进行产前诊断。

什么是染色体平衡易位？

染色体平衡易位是常见的一种染色体结构异常，是指两个染色体断裂后，相互交换位置，组成成为一条拼接的染色体。其特点是涉及2条或者2条以上的染色体结构变化，但是染色体并没有发生丢失或者重复。通俗的讲，就是某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。

1、平衡性是指染色体中的遗传物质没有在数量上发生可能致病的变化，也就是遗传物质（或可理解为基因）没有增加也没有减少。

2、易位是指染色体片段互换了位置。

染色体平衡易位有什么影响？

携带者虽然染色体结构异常，但数目没有发生变化，只是位置发生了改变，而且由于遗传物质没有丢失，仍然具有完整成对遗传物质，所以绝大多数平衡易位者本人表型、智力、外观都正常，一般没有健康和生长发育问题。但是，如果平衡易位携带者和一个正常染色体配偶结婚后，产生的胚胎仅有：

1/18的概率是染色体正常胚胎，1/18的概率是染色体易位胚胎，其余16/18是染色体不平衡易位，因为胎儿的染色体来自父母双方，当父母双方中有一方为平衡易位携带者时，生育时由于生殖细胞减数分裂过程中，易位染色体和相应两个正常染色体配对产生了不平衡的配子，遗传物质的平衡遭到了破坏，从而导致胎儿畸形或自然流产。

所以，夫妻有一方是平衡易位者，生育后代会出现3种情况：

1．染色体正常的胎儿，可以正常出生并健康的长大。

2．染色体增加或减少的不健康的胎儿，一般会自然流产或畸形。

3．染色体平衡易位胎儿，和其父母一样，没有明显的症状，但将来会面对同样的生育问题。

染色体平衡易位需要做试管婴儿吗？

染色体疾病和常规疾病不同，是无法治疗的、也无药可治。一般这种情况建议通过胚胎植入前遗传学诊断（俗称第三代试管婴儿）进行生育。

第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断(PGT-SR)，将试管婴儿技术与遗传学技术相结合，在胚胎移植前，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常检测，选择正常或不致病的胚胎植入母体，实现出生缺陷的“一级预防”。降低出生缺陷率，同时也减少了反复流产带给孕妇的身心痛苦。

平衡易位怀孕的事项

1.备孕前检查：在备孕前，最好前往医院做一次系统的检查，这样医生才能评估具体的状况，给出最合适的备孕意见，因此备孕前检查对于患有平衡易位的夫妻来说是很重要的；

2.三代试管：如果医生衡量之后确认无法自然怀孕，或者多次自然怀孕失败了，就可以进行三代试管的治疗，三代试管适可以分离出异常的染色体部分，帮助患有平衡易位的夫妻能生出健康的孩子；

3.按时孕检：怀孕期间一定要按时孕检，及时了解胎儿的情况，因为患有平衡易位的话，流产率会很高，需要特别注意。

染色体平衡易位虽然主要来自于遗传，但是也有部分人群是新发的，也就是父母辈都正常，但自己无缘无故易位了，而在受孕的这个过程中，也无法人工干涉胚胎成为那个1/18，所以对于有不明原因反复流产的患者，查一下基因染色体还是很有必要的。对于染色体核型正常，再次流产的一定要查流产物芯片！

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