克氏征形成原因？有哪些临床表现？需要做试管？

检查出无精症，原因竟是多了一条X染色体！很多男性做精液检查时如果查出是无精症或严重少弱精子症，会被医生建议再进一步做个染色体检查，如果结果为47，XXY，比正常男性多了一条X染色体，那就是克氏综合征。

“克氏征”是男性最常见的异常染色体核型，在新生儿男性的发病率大约占到1~2‰，在男性不育症患者中占3.1%，是引起原发性睾丸功能减退最常见的先天性疾病。此种疾病很容易被我们日常中所忽视，直到我们想生育时才发现这个罪魁祸首，而其最大的危害就是损伤甚至剥夺我们的生育权利。

克氏征形成原因？有哪些临床表现？

父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体分离异常，性染色体未分离所致。

① 卵子形成过程中，性染色体不分离，就形成了含有2条X染色体的卵子，当这种卵子与正常含Y染色体的精子结合，形成了47,XXY的受精卵。

② 如果男方生殖细胞在进行第一次减数分裂时未分离，则形成了含有XY染色体的精子，当这种精子与正常卵子结合，也会形成47,XXY的受精卵。

克氏征的临床表现

① 典型克氏征的患者体型较高，四肢长，皮肤细白，体毛稀少，喉结不明显，部分患者可出现乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，两侧睾丸显著缩小，智力发育正常或略低。

② 典型克氏征的实验室检查：患者卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）升高，睾酮（T）水平低。绝大多数精液离心后化验未见精子（仅少数可表现为严重少弱精子症）。

克氏征临床治疗

（1）有生育要求的患者，可采用睾丸穿刺术/显微取精术寻找精子

① 睾丸穿刺取精子术：在显微取精手术未普及或成熟前，男科大夫对克氏征患者尝试睾丸穿刺取精术，因患者睾丸体积小，导致穿刺困难，取精成功率较低。

② 显微镜下睾丸切开取精术：显微取精术是目前克氏征患者生育治疗的优先选择方式，手术创伤小，而且取精成功率约为50%。根据不同患者情况，术前加用HCG+HMG注射治疗可能会提高取精成功率，但是有争议。术后根据患者临床表现及睾酮水平决定是否补充睾酮。

术中找到精子，可行试管助孕；未找到精子或拒绝手术者，可行供精辅助生育或者领养。

（2）无生育要求患者，可根据患者睾酮水平及临床表现等，给予补充睾酮等对症治疗。

患上克氏征建议做几代试管婴儿？

克氏综合征患者可以通过试管婴儿技术实现生育梦想。从当前的第一、二、三代试管婴儿技术来看，第三代试管婴儿技术是治疗克氏综合征的较好方法。使用三代试管技术不仅能让患者生育孩子，还能保证孩子不遗传父母的疾病，是目前的最佳选择。

克氏综合征患者需要检查是否能产生精子。如果患者的睾丸有一定的生精能力，可以通过手术获得一定数量的精子，然后通过试管婴儿技术达到受孕的目的。但是，如果男性无法通过任何手段获得精子，即使是第三代试管婴儿技术也无法帮助克氏综合征患者受孕，这种情况只能选择精子捐赠。

第三代试管婴儿技术的PDS/PGD可以通过基因分析和染色体检测，挑选出健康的胚胎进行移植，避免克氏综合征的遗传。因此，克氏综合征患者可以选择二代试管婴儿。需要注意的是，克氏综合征患者必须选择专业权威的试管医院进行试管婴儿手术，这样试管婴儿的成功率更高。

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