时间:2023-12-19资讯整理:金乌孕梦网点击:立即咨询试管问题
我们都知道,第三代试管婴儿PGD/PGS技术可以筛查染色体和遗传病,有助于阻断遗传病的发生,避免病儿的诞生,达到优生的目标。然而,并非所有的遗传疾病都可以进行筛查。一般来说,只有在夫妇中有高风险的遗传性疾病,如常染色体显性、隐性、X连锁显性、隐性、Y连锁等,且家族中的致病基因突变已被明确诊断,或致病基因与标记连锁的情况下,才能通过PGT来阻断。
遗传病是指由遗传因素导致的疾病,包括基因突变、染色体异常和线粒体遗传等。根据遗传方式和致病机制,遗传病可以分为以下几类:
1、单基因遗传病:
是指由单个基因的突变或缺失引起的遗传病,如地中海贫血、血友病、肌营养不良等。单基因遗传病可以按照遗传方式进一步分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病和X连锁隐性遗传病等。
2、多基因遗传病:
是指由多个基因的相互作用和环境因素的影响导致的遗传病,如高血压、糖尿病、肿瘤等。多基因遗传病的遗传方式和致病机制比较复杂,目前还不完全清楚。
3、染色体病:
是指由染色体数目或结构的异常引起的遗传病,如唐氏综合征、克莱因费尔特综合征、特纳综合征等。染色体病可以按照异常类型进一步分为数量异常和结构异常。
第三代试管婴儿技术可以利用不同的方法和技术,对胚胎进行不同层次的遗传学检测,从而筛查不同类型的遗传病。具体来说,有以下几种情况:
对于单基因遗传病,第三代试管婴儿技术可以使用PGD方法,针对特定的基因突变或缺失进行检测,从而筛选出没有该基因缺陷的胚胎。目前,已经有超过200种单基因遗传病可以通过PGD方法进行筛查,如亨廷顿舞蹈症、脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、血友病等。
对于多基因遗传病,第三代试管婴儿技术可以使用PGS方法,对胚胎的所有染色体进行全基因组检测,从而筛选出没有染色体异常的胚胎。由于多基因遗传病的遗传方式和致病机制比较复杂,目前还不能通过PGD方法对特定的基因进行检测,但是可以通过PGS方法排除染色体异常的可能性,从而降低多基因遗传病的风险,如先天性心脏病、唇腭裂等。
对于染色体病,第三代试管婴儿技术可以使用PGS方法,对胚胎的所有染色体进行全基因组检测,从而筛选出没有染色体异常的胚胎。染色体病是导致胚胎发育异常、流产、死胎和先天畸形的主要原因,通过PGS方法可以有效地提高试管婴儿的成功率和质量,如唐氏综合征、爱德华综合征、帕图综合征等。
假如基因有问题,做第三代试管婴儿靠谱吗?
对于基因有问题的情况,进行第三代试管婴儿是有帮助的。第三代试管婴儿主要采用PGS和PGD技术,这两种都是基因筛查技术,能直接筛选出不健康的胚胎,只选择健康优质的胚胎进行植入,从而提高患者的临床妊娠率,得到健康的宝宝。
PGS是胚胎植入前的遗传筛查,它可以在胚胎回植子宫前,检测胚胎的染色体数目和结构是否异常,例如遗传物质是否异常、染色体对数是否缺失、染色体形态结构是否正常等。
PGD是胚胎植入前的基因诊断,它通过提取囊胚的外周细胞,分析遗传物质,以诊断其是否异常,并筛选出健康胚胎进行移植,有效防止遗传病的传播。目前,PGD技术可以诊断多达125种遗传疾病。
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