你了解过什么情况下才适合第三代试管婴儿技术？

第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿技术即PGD/PGS筛查技术（基因筛查技术）。其中，PGS技术是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，是对早期胚胎进行染色体数目和结构异常检测的技术，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目来排除染色体异常的遗传疾病。PGD技术是胚胎移植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，是检测胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变的技术，通过检测单条染色体上的DNA片段来排除单基因缺陷引发的疾病。

PGD/PGS技术可以筛查囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等疾病。PGS可以筛查智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等疾病。

什么情况下适合第三代试管婴儿技术？

①PGT-SR的适应症：

夫妻任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位，还包括染色体致病性微缺失或微重复等。

②PGT-M的适应症：

（1）具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传等单基因遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因变异诊断明确或致病基因连锁标记明确。

（2）具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病性变异，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病性变异。

（3）人类白细胞抗原（humanleukocyteantigen，HLA）配型：曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可通过PGT-M选择生育一个和先前患儿HLA配型一致的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。

③PGT-A的适应症：

（1）女方高龄（advancedmaternalage，AMA）年龄38岁及以上。

（2）不明原因反复自然流产（recurrentmiscarriage，RM）反复自然流产2次及以上。

（3）不明原因反复种植失败（recurrentimplantationfailure，RIF）移植3次及以上，或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个，或高评分囊胚数3个及以上均失败。

第三代试管婴儿技术的过程：

取卵后，卵子与精子受精后获得胚胎。然后养囊，即第5天的胚胎。在此阶段，胚胎具有两种类型的细胞：胚胎从其发育的内部细胞团，以及滋养层或滋养外胚层，其引起胎盘发育。以下是植入前基因筛选如何逐步进行的过程：

（1）通过胚胎活检从胚胎中去除一两个细胞。通过这样做，我们可以获得其中包含的遗传物质。

（2）将取出的细胞放置在试管中。

（3）通过PCR、FISH、CGH阵列或下一代测序（NGS）分析获得的遗传物质。

筛选胚胎以验证其是否没有遗传异常。如果其中出现染色体异常，则将其丢弃。

由于这个时候仍处于早期胚胎发育阶段，因此胚胎会自己继续分裂补偿已被去除的细胞的损失，从而自然地继续其分裂。在胚胎上进行PGD并不意味着其遗传基因将被改变。

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