什么是地中海贫血？地中海贫血做试管婴儿可以避免吗？

地贫是地中海贫血的简称，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家及地区人群而得名。地中海贫血广泛分布世界许多地区，地中海、东南亚是高发区之一。在我国，主要流行于南方，广西、广东、海南等地发病率最高。地中海贫血是一种由于基因缺陷导致的贫血，是珠蛋白基因突变使组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成减少（或缺失），导致严重致死、致残性溶血性血液病。有关数据显示，全世界地中海贫血致病基因携带者人数约有3.5亿人。根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成α地贫和β地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为以下几种类型：

什么是地中海贫血?

（1）静止型或轻型地贫

静止型或轻型地贫没有明显症状或症状轻微，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。

（2）中间型地贫

中间型地贫患者会有不同程度的贫血、疲乏无力等。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

（3）重型地贫

患有重型地贫的孕妈在孕晚期胎儿会出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后夭折，通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

地中海贫血的检测方法有哪些?

对准备孕育新生命的准父母来说，有效的进行地贫检测，科学指导生育，迎接新生命的到来至关重要。目前临床上最常用的地贫检测方法：

（1）血常规：

血常规实际上筛查的是贫血的指标，只要是贫血，不光是地贫、像缺铁性贫血等其他类型的疾病都会引起这些指标异常，所以血常规参数并不能作为地贫诊断标准，只能作为一个大致的参考。

（2）血红蛋白电泳：

血红蛋白电泳检测也是地贫的重要筛查手段，当血红蛋白电泳异常时，即使没有血常规MCV和（或）MCH的降低，也应该考虑进行地贫基因检查。

（3）地贫基因检测：

基因检测就是更精准的检测了。目前全球已知的地贫基因突变类型达数百种，基因检测可检测出各类基因型地中海贫血，更加准确地指导遗传咨询。

为防止中、重型地贫患儿的出生，降低新生儿出生缺陷，需在怀孕后进行地贫产前基因诊断确认胎儿的地贫基因类型。地贫只会遗传不会传染，目前最好的方式是进行预防。凡是携带地贫致病基因的人均有可能遗传给下一代，开展婚前、孕前和产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿出生，是防控地贫最有效的措施。

地中海贫血做试管婴儿可以避免吗?

第三代试管婴儿是胚胎着床前的遗传学检测，包括诊断和筛查。其中，诊断针对夫妇双方或一方有染色体异常，例如常见的罗氏易位、平衡易位、倒位，染色体微缺失、微重复等。对于严重的遗传性疾病，例如苯丙酮尿症、地中海贫血，还有携带严重致病基因BRCA1、BRCA2，以及进行HLA配型等，都可以进行胚胎着床前遗传学诊断。而对于筛查部分，例如高龄、反复着床失败、有反复流产史的女性，也可以进行胚胎着床前遗传学筛查。请注意，这些检测和筛查不会影响您的试管婴儿的健康，而是为确保您的宝宝拥有健康的基因和身体。

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