聊聊无创PGT技术的起源，PGT技术到底是什么？

你知道什么是三代试管婴儿吗？也称“胚胎植入前遗传学检测（PGT）”。PGT可以检测胚胎的单基因变异、染色体结构和数目异常，阻断遗传疾病在家族中的传递。对于胚胎染色体异常的患者，可能改善胚胎植入成功率和活产率。但是该技术涉及到的活检过程对胚胎具有一定的创伤，可能存在对胚胎发育和子代安全的潜在影响。人们一直致力于寻找一种无创的PGT技术。

1、无创PGT技术的起源

胚胎植入前遗传学检测（PGT）是通过卵母细胞极体、或卵裂球、或囊胚滋养外胚层细胞活检，获取检测材料，再结合分子生物学技术进行胚胎的遗传学分析，选取正常的胚胎进行移植，以降低基因或染色体异常导致的反复流产或遗传性疾病的发生。

随着分子生物学检测技术的不断更新进步，PGT的应用范围也得到了扩展，不仅可以用于家族遗传性疾病的检测，还可以用于不明原因的反复流产或不良妊娠的筛查，胚胎非整倍体筛查还增加试管婴儿治疗成功率。但是现行的活检技术多为有创性的显微操作，考虑到可能存在对胚胎发育的影响，人们一直致力于寻找无创的PGT技术。

2、无创PGT技术具体是什么？

目前无创PGT有几个研究方向。

（1）拉曼光谱技术：

1928年，印度科学家拉曼首次发现光的拉曼散射。光和分子相互作用后，部分散射光的波长可以发生偏移，这种波长发生偏移的光的光谱就是拉曼光谱，通过对偏移光的检测可以得到不同分子结构的信息。随着光谱技术的广泛应用和不断发展，拉曼光谱检测也开始被用于分析胚胎培养液的代谢产物组成。应用拉曼光谱技术进行胚胎培养液的检测，有无创、用时较短、成本低等优点，可以对其成分进行定性和定量分析，并且发现光谱特征和胚胎非整倍体性有一定相关系，但该技术不能直观地检测胚胎的遗传信息，特异性较低。

（2）检测胚胎培养液和囊胚腔液中的游离DNA：

通过对胎儿释放至母体外周血中游离的DNA进行非整倍体和单基因遗传病检查，可以实现无创产前检测。这些游离的DNA主要来源于胎盘凋亡的细胞。一些研究提示，胚胎在体外培养时，也会有游离的DNA释放到培养液和囊胚腔液中。因此通过检测胚胎培养液或囊胚腔液中的游离DNA，也可能对胚胎质量的评价做出一定参考。

（3）结合游离DNA、拉曼光谱以及胚胎形态观察的综合评价系统。

现在，也有学者在探索一种综合评价体系，包括检测胚胎培养液中的游离DNA，对胚胎培养液进行拉曼光谱技术分析，并结合胚胎培养时的形态观察，来综合判断胚胎的发育潜能，甚至有望应用人工智能技术，在临床上有很大的应用潜力。

3、无创PGT技术的应用

目前无创PGT的临床应用仍在探索阶段，虽然有一些研究报告无创PGT与胚胎活检结果一致性较高，可以改善试管婴儿临床妊娠结局。但是，不同研究结果的一致性差异较大，导致不一致的原因可能有入组研究人群差异、人类植入前胚胎嵌合体的生物学特征、培养液中母源DNA的污染，检测技术平台差异等。

目前PGT技术已经广泛应用于临床，但是有创性胚胎活检增加胚胎实验室工作量、对实验室操作人员技术要求高、且对于胚胎发育及子代安全性的影响也是人们比较关心的问题。无创PGT更加简便、安全，有利于技术的推广应用。但是，目前无创PGT的有效性还没有得到充分证实，还需要更多的基础和临床研究支持。

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