什么是染色体？哪些人群做试管婴儿前需要做染色体检查？

生育本身是一个奇妙的概率事件，而一切未知的情况都有可能在怀孕过程中发生。毕竟没有任何人能掐着手指头保证说：“这孩子绝对没有问题”，咱也不搞玄学那一套。

而在怀孕过程中比如胚胎停育、不明原因流产、习惯性流产、或者在孕检期间发现胎儿畸形以及遗传疾病等情况的发生，对于一个家庭来说无疑是一个大灾难。

虽然现如今，可以通过第三代试管婴儿进行助孕即通过遗传物质筛查预测胚胎是否健康，从而提高胚胎的着床率、成活率以及新生儿的健康率。

但即便如此，做试管前仍然会有一部分人群需要做染色体检查，这就有姐妹好奇了：“为什么有的人要做染色体检查?究竟哪些人群需要呢?”

1、关于染色体？

染色体（Chromosome）和染色质是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式，是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物，是绝大部分遗传基因的载体。

染色体异常分为常染色体和性染色体异常，分别包括染色体数目异常和结构异常。

染色体如果出现异常，可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等问题，这些都会给父母和子女造成了不必要的痛苦。

值得注意的是：普通人群中染色体异常的发生率0.5-0.85%；不孕不育人群中染色体异常发生率1.96%-13.1%；而复发性流产人群中染色体异常发生率3.67%-9.66%。

2、什么是染色体检查？

染色体检查是检查染色体数目或是结构有无异常的方法，一般用于孕前，能及早发现遗传疾病或者预测生育有遗传疾病孩子的风险。

目前临床上检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用Giemsa（吉姆萨染色法）对人体染色体进行染色，呈深浅不同的带型，每条染色体可显示出各自特异的带纹。

根据呈现的带纹来判断患者的染色体是否存在光学显微镜下可见的异常。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷，提高识别能力。

人类染色体（核型）报告附有完整的核型图像和描述。事实上，要完全理解这个报告的内容需要掌握大量的专业医学知识，但对普通人而言，最重要的是看懂“染色体核型”一栏中的结果。

为了方便理解，可以将染色体核型结果分为三种类型：

正常染色体核型

正常男性染色体核型：46,XY

正常女性染色体核型：46,XX

染色体多态性改变

染色体多态性是指染色体结构或带型强度的微小变异。

例如“9qh+”，是指9号染色体长臂异染色体质区的长度与人类染色体“标准核型”相比长了一点。

传统观念认为，染色体多态性属于正常变异，不引起表型异常，也不具有临床病理学意义。

但近年来的研究发现，Y染色体多态性有可能会造成同源染色体配对困难、染色体不分离，形成异常配子或合子，因此也可能与不孕不育、无精、流产、死胎等临床病症有关。

所以，如果收到有这些多出来“符号”的染色体报告，要向专业医生需求指导。

例如以下这种报告形式：

异常染色体

异常染色体包括数目异常和结构异常。

染色体数目异常常见的几种形式：

47,XX,+13

47,XX,+18

47,XY,+21

染色体结构异常主要包括染色体缺失、重复、倒位、易位。

3、造成染色体异常的原因及检查人群?

可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致，比如以下这几个因素：

物理因素：试验证明，人的淋巴细胞受辐射或在受辐射的血清内生长，发现三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

化学因素：某些有害的化学物质会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

需要检查染色体的人群：

夫妇已生育过智障儿、脑瘫儿、以及其它遗传性疾病的婴儿；

多年不明原因不孕或者复发性流产；

家族中已有染色体或先天畸形的个体;

青年男女的婚前或孕前检查、35岁以上的高龄孕妇；

长期接触X线、电离幅射、有毒物质的人员，孕期接受射线、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒等人员；

试管婴儿治疗前需要常规筛查染色体；

原发性闭经或不孕的女性以及无精子症或不育的男性。

总之，通过这项检查，夫妻双方可以在孕前提前发现自己染色体上存在的问题，进而找到有针对性的治疗方法，染色体检查不仅对试管有着积极的意义，对正常夫妻的优生优育提供基因上的保障，希望备孕家庭一定要重视！

^{参考文献：}

^{[1]李中文.Y染色体多态性与临床遗传效应的关系[J].山西医科大学学报,2015,(8):780-782.}

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