国际罕见病日 什么是罕见病?三代试管婴儿技术阻断遗传疾病

每年2月的最后一天，是国际罕见病日。罕见病患者是一群特殊的病患，其数量大约占到总人口的0.65%到1%左右。

很多人可能还记得21年底，国家医保局“灵魂砍价”的一幕，每针70万元的罕见病药物降至3.3万元，“目标是一致的，而且我们都不希望套路……”，“每一个小群体都不应该被放弃……”真诚的对话打动了药企谈判代表最终成功纳入医保多地患儿终于打上了第一针救命药……

据统计，目前全球有约3亿罕见病患者，在我国就有超2000万人确诊，其中一半以上都是儿童，并且这个数字每年还在不断增加。瓷娃娃（成骨不全症）、蝴蝶宝贝（大疱性表皮松懈症）、月亮天使（白化病）……这些看似可爱的名字后面，却是罕见病家庭难以言说的伤痛。

罕见病带来的痛苦，是我们无法想象的，且治疗费用昂贵，大部分的罕见病没有痊愈的可能。世界上已确认的7000多种罕见病中，仅约5%具备有效的治疗药物；即使有药，动辄百万元的年治疗费也非普通人能够承受。因此从根本上做到防止和减少罕见病的发生，很有必要。

1、什么是罕见病?

罕见病是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也常被称为孤儿病。

根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。

罕见病其实并不罕见，但罕见病病人却最容易被忽视。

目前，中国已知的罕见病大约1400余种，每年新增罕见病患者20万人，他们除了要经受病痛折磨，还面临治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。

罕见病进展迅速，死亡率很高，只有不到10%的疾病是可以有效地治疗改善，但是到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。

以血友病为例，血友病属于X染色体连锁隐性遗传病。

血友病A和血友病B的遗传方式相同，都是X染色体连锁隐性遗传，男性发病，由女性传递。

其遗传结果可以出现以下4种情况：

遗传结果1：男性血友病患者与正常女性，两者所生男孩正常，但是女孩均为传递者，即携带血友病基因。

遗传结果2：女性传递者与正常男性：两者所生男孩可能是血友病患者，也可能是正常；但是，所生女孩有50%的概率为传递者，50%的概率为正常。

遗传结果3：男性血友病患者与女性传递者，两者所生男孩患病概率约为50%，即所生的男孩约有一半是正常的；所生女孩中，可能是血友病患者，也可能是传递者，即所生女孩中无正常。

遗传结果4：男女均为血友病患者，两者所生的子女均为血友病患者。

罕见病离你我并不远，据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

2、三代试管婴儿技术让“罕见病”被阻断

只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。那是否意味着"罕见病父母们就不能拥有自己的健康宝宝了呢？"

答案是否定的，这些罕见病患者可以通过第三代试管婴儿技术生育健康的宝宝。为解决不孕不育的难题，试管婴儿技术已在我国得到广泛应用，但对于患有罕见病的父母来说，疑虑并未消除。

如果植入的胚胎携带有缺陷基因，试管婴儿生育出来的宝宝依然会患有罕见病，这正是父母们不能接受。解决了“有没有”的问题之后，“健康不健康”正在成为父母们关注的焦点。

第三代“试管婴儿”技术，也称胚胎植入前遗传学检测（PGS/PGD），是指精子卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎后，再移植到母体子宫之前的单基因突变、染色体数目或结构异常的检测。

该方法可以检测出基因异常的胚胎，选择正常胚胎植入到母体子宫，从而提高临床妊娠率，降低流产率、防止单基因病和染色体异常的胎儿出生，达到优生优育的目的。罕见病是全人类面临的最大医学挑战，希望未来有一天“罕见病”会被看见，让希望和爱得以延续！

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