时间:2022-12-09资讯整理:金乌孕梦网点击:立即咨询试管问题
去泰国做试管,如果选择试管婴儿医院的话,可以阻止单基因遗传病和染色体结构异常带来的生育风险:
目前已知的遗传性疾病有6000多种,据世界卫生组织估计人群中每个人都携带约5~6种遗传病基因。遗传病高发地区的男女双方结合为夫妻时,生育患有该遗传病的概率将成倍上升,如地中海贫血,据不完全统计,广西地区地贫基因携带率高达24%,生育患有地贫胎儿的概率将达到1.44%,一旦确诊夫妻双方均携带相同的地贫基因,生育患有地贫胎儿的概率将上升到25%。这些疾病占了所有婴儿死亡中的大约20%,以及所有儿科疾病住院中的10%。
试管婴儿医院可以筛查或诊断人类已知单基因遗传病和染色体机构异常的遗传病包括:
染色体平衡异位
染色体罗氏异位
HLA配型
遗传性肿瘤
23对染色体非整倍体性
染色体片段重复/缺失(>3.5Mb)
单基因病(举例)
神经系统
脆性X综合征、神经纤维瘤、结节性硬化、亨廷顿舞蹈症、幼婴癫痫性脑病、Rett综合征、痉挛性截瘫等
骨骼肌与结缔组织
成骨发育不全、软骨发育不全、肌萎缩侧索硬化、进行性假肥大肌营养不良、先天性肌强直、脊髓性肌萎缩、马凡综合征、先天性点状软骨发育异常等
免疫系统
重症免疫缺陷、X连锁淋巴组织增生综合征、联合免疫缺陷、系统性红斑狼疮、先天性中性白细胞减少等
心血管系统
QT间期延长综合症、短QT间期综合征、Brugada综合征、Loeys-Dietz综合征、家族性阵发性心室颤动、法洛四联症、扩张性心肌病、家族肥厚型心脏病、致心律失常性右室发育不良心肌病、左心室肌致密化不全、限制性心肌病等
泌尿生殖
Alport综合征、婴儿型多囊肾、肾小管发育不全、远端肾小管性酸中毒等
血液淋巴系统
范可尼贫血、血友病、地中海贫血、血小板无力症、镰刀形贫血、血小板减少症、红细胞增多症、凝血障碍等
内分泌与代谢系统
半乳糖血症、蚕豆病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿症、戊二酸血症、糖原累积病、粘多糖贮积症、戈谢病、肾母细胞瘤、胆汁郁积症等
消化系统
囊性纤维化、黑斑息肉综合征、家族性腺瘤性息肉病、Gilbert综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积等
五官
遗传性耳聋、布卢姆综合征、史蒂克勒氏综合征、视网膜色素变性、眼白化病、眼皮肤白化病、年龄相关性黄斑变性、视网膜母细胞瘤、白内障、青光眼、红绿色盲等
皮肤、毛发、指甲
色素失调症、掌跖角(硬)化病、营养不良型大疱性表皮松懈、先天性角化不全症、鱼鳞病、着色性干皮症、爱唐综合征等
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