什么是羊水穿刺?试管婴儿为什么要做羊水穿刺产前诊断？

有不少做第三代试管婴儿，成功怀孕后的准妈妈们都会有这样的疑惑：“明明胚胎都经过检测了，选择正常的胚胎进行移植，为什么还要做羊水穿刺呢？”“我只做无创产筛行不行?”鉴于姐妹们最近在群里面问得比较多的就是这个问题，那我们今天就系统性的来聊聊。

在科普之前让我们先来回顾一下什么是三代试管婴儿。

1、三代试管婴儿技术

“三代试管婴儿”，学名叫做“胚胎植入前遗传学检测”，英文简称PGT，以前也叫做PGD/PGS。

PGT的核心环节主要是在试管婴儿的胚胎移植进入子宫前，检测一下胚胎的染色体或者基因，选择遗传正常的胚胎植入子宫，减少流产或者胎儿畸形风险，增加移植的成功率。

根据该技术应用的不同人群，可以分为三大类：

①PGT-SR：夫妇双方或之一存在染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位、倒位等，PGT-SR可以降低反复流产和胎儿畸形风险。

②PGT-M：夫妇双方或之一患有单基因遗传病，或者携带有单基因遗传病致病基因，胎儿发病风险高，PGT-M可以阻断致病基因在家族中的传递。

③PGT-A：当夫妇双方或者家族中没有已知的遗传问题，但是由于女方高龄、反复流产、反复种植失败等提示胚胎可能存在新发染色体异常风险较大。通过PGT-A可以选择染色体正常胚胎移植，以期提高“试管婴儿”治疗的成功率，降低流产风险。

2、什么是羊水穿刺产前诊断?

羊水穿刺产前诊断一般在怀孕中期进行，是在B超的引导下，将一根细长穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊膜腔内，抽取一些羊水，从羊水中提取胎儿成分进行遗传学检查（染色体核型分析、基因诊断、基因高通量测序等）。

这根针是带着塑胶套管穿刺的，进了羊膜腔后针尖就拔出来，抽羊水过程中只有塑胶套管在羊膜腔内，不会造成胎儿损伤。羊水穿刺导致流产、感染的风险很低，不必过于担心。

3、为什么要做羊水穿刺产前诊断？

（1）基因检测误判

在胚胎活检取材过程中，为了使胚胎不至于受到过多伤害，不能取太多细胞做检查，那么，检测的准确性就受到限制，因此，每个胚胎只能取3-10个细胞进行检测。

由于细胞数极少，达不到直接检测的浓度，通常需要对这些极少量的细胞进行遗传物质的复制，这个过程叫“全基因组扩增”。

在复制过程中，由于目前技术发展、仪器的限制，有可能发生检测错误，误将具有遗传缺陷的胚胎判断为正常胚胎从而移植入子宫。这是现有检测技术的局限性，无法完全避免。

而羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。

（2）新发突变无法避免

人类在传宗接代过程中，基因会发生突变。当父母基因向子代的遗传过程中，染色体上也可能发生基因的突变，这是无法避免的。

有的突变会产生有害的后果，有的则不会。妊娠后的羊水穿刺产前诊断有可能发现新发生的突变。如果发现严重的有害突变，就可以在胎儿出生前告诉孕妇夫妇，必要时进行引产，以免严重遗传缺陷患儿出生。

4、是不是都要做羊水穿刺?

所有的问题都不能一概而论。需要强调一点的是，“三代试管”技术本身不是导致您需要做“羊水穿刺”的原因，需不需要做“羊水穿刺”，还要看您是什么原因做的“三代试管”。

（1）对于PGT-SR和PGT-M技术后怀孕的孕妇，建议选择“羊水穿刺”。

因为本身夫妇生育染色体异常和基因缺陷患儿的风险较高，虽然做过胚胎检测，但是由于胚胎检测的样本是很微量的，检测技术复杂，存在误诊风险，建议选择“羊水穿刺”作为进一步确诊手段，排除患病风险。

（2）而PGT-A怀孕的孕妇可以遵循常规产检原则和流程，先做产前筛查，如发现有高风险因素，则建议“羊水穿刺”。

如果您在PGT-A中移植了“嵌合体”胚胎，获得怀孕后，也建议直接行“羊水穿刺”进一步排除胎儿染色体异常风险。

经历了三代试管还需要做羊水穿刺其实也是给宝宝做了最后一道“安检”，毕竟对于选择做试管的姐妹而言，孩子得来不易，绝对不能允许有任何的差错。

但是，每一位孕妈妈的具体情况也有不同，具体要不要做，还是需要咨询您的产前医生，做出合适的选择。

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